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科技部最新消息，在国家重点研发计划“蛋白质机器与生命过程调控”重点专项以及深圳市孔雀团队的支持下，经过南方科技大学教授兼瀚海基因创始人贺建奎及其团队的攻关，成功研发出具有完全自主知识产权的亚洲第一台第三代基因测序仪GenoCare。  据悉，GenoCare第三代测序仪是当今世界上准确率最高（准确率达99.9985%）的第三代测序仪，该测序仪开发出基于全内反射先进光学的技术，可检测到单个DNA分子的微弱信号，读取DNA序列编码，为健康和疾病提供解读和诊断信息，可应用于产前筛、胚胎植入前遗传学筛查、肿瘤、新生儿（单基因病筛查，遗传病基因筛查）、单细胞测序等。 目前，GenoCare第三代测序仪已取得政府医疗器械证备案，首笔订单达到700台测序仪，将被应用于科研和临床检测。 据相关报道，这个产品之所以如此被重视，主要是其相对于二代测序仪来说，在准确率不变的情况下，有希望提高测序速度，降低成本，并应用与临床与科研之外，成为大众有机会消费使用的产品。 从准确率上来看，据此前中美科学家联合在国际知名生物学预印杂志BioRxiv上发表的论文显示，使用GenoCare第三代单分子测序仪完成的大肠杆菌的基因组测序，准确率达到99.7%。此外，在由南方科技大学、美国莱斯大学、北京基因组研究所和瀚海基因公司共同完成的对比试验中，美国Illumina二代测序仪和瀚海基因GenoCare三代测序仪并行比较大肠杆菌的测序数据，结果表明GenoCare三代测序仪基因组与Illumina测序仪的结果的一致性达到99%。 从成本方面来看，GenoCare使用的是单分子测序，DNA测序时，不需要经过PCR扩增，可大幅降低试剂消耗量。此外，GenoCare所有试剂、仪器都在国内生产、集成和组装，成本因此降低。 另悉，在适用范围方面，由于暂时还没有获得CFDA的认证，三代测序仪暂时仅可应用于不需要申请注册证的科研领域，而已经获得CFDA认证的二代测序仪则可以应用于科研和临床两个市场，瀚海基因方面表示，目前，GenoCare的临床实验已经启动，正在走试验、申报流程。 |